Menu Zamknij

Co nam w genach gra? Kilka słów wstępu o genetyce

Co nam w genach gra? Kilka słów wstępu o genetyce.

„Geny to możliwości. Geny to informacje. (…) Przede wszystkim geny to plany.”

Giulia Enders

Byłoby błędem nie zgodzić z powyższym cytatem z książki niemieckiej gastroenterolog. Często możecie usłyszeć w mediach, jak dziennikarze wypowiadają się na temat dzieci słynnych piłkarzy, tancerzy czy piosenkarzy. Z góry zakładają ich sukces na podobnym polu zawodowym, na którym sukcesy odnoszą ich rodzice, nawiązując właśnie do stwierdzenia, iż „mają to w genach”. Prawdą jest, iż pewne predyspozycje są nam przekazywane w postaci informacji genetycznej, ale są one także kształtowane przez środowisko, które w dużym stopniu ma na nas wpływ. Ale o tym wspomnę w następnym artykule.

Genetyka jest niesamowicie ciekawą i obszerną sferą nauk biologicznych. Dzięki niej możemy:

    poznać zasady dziedziczenia (dlaczego jesteśmy jedyni w swoim rodzaju, a jednocześnie podobni do swoich krewnych),

    zgłębić molekularne działanie genów (jak dochodzi do odczytywania informacji kodowanej przez geny, jak powstają mutacje),

    identyfikować choroby i szukać skutecznych terapii leczniczych.

Co warto wiedzieć?

Aby wkroczyć w tajemniczy i interesujący świat genetyki, należy wpierw zapoznać się z kilkoma ogólnie znanymi, ale jednocześnie przydatnymi definicjami, z którymi będziecie mogli się spotkać w moich kolejnych artykułach.

Po pierwsze: co to jest DNA? Jest to podstawowy nośnik informacji genetycznej. Jego pełna nazwa to kwas deoksyrybonukleinowy. Jednostką budulcową DNA jest nukleotyd, na który składa się cukier (deoksyryboza), zasada azotowa (adenina, tymina, guanina lub cytozyna) oraz reszta kwasu fosforowego. Pojedyncze nukleotydy łączą się w nici – sekwencje – poprzez wiązania fosfodiestrowe.

Po drugie: czym jest gen? Jest to fragment DNA, który określa dziedziczoną cechę organizmu. Geny są instrukcją, dzięki której nasze komórki wiedzą jak się rozwijać oraz jakie mają mieć funkcje. Można również w pewien sposób porównać genetykę do muzyki: geny są jak utwory, które składają się na jeden, wielki album muzyczny – genom jądrowy.

Zbiór wszystkich genów organizmu określa się mianem genotypu, który warunkuje poszczególne cechy (zarówno fizjologiczne, jak i morfologiczne), czyli tzw. fenotyp.

Każdy gen posiada swoje warianty – allele, które są umieszczone w konkretnych miejscach na chromosomach. Chromosomy składają się z chromatyny, czyli DNA oraz białek towarzyszących. Istnienie chromosomów pozwala na upakowanie tak długiej cząsteczki jak DNA (długość DNA w pojedynczej komórce to około 2 metry) w tak małej strukturze jaką jest jądro komórkowe. Z wcześniej wspomnianym pojęciem „allel” wiążą się hasła homo- oraz heterozygota. Homozygotą określimy organizm posiadający identyczne allele danego genu w chromosomach homologicznych; termin ten oznacza, iż w komórkach diploidalnych, czyli budujących organizm występuje  para chromosomów, z których jeden pochodzi od matki, a drugi od ojca. Homozygota występuje w formie dominującej i recesywnej. Heterozygota natomiast jest organizmem posiadającym różne allele tego samego genu.

 

Jakie cechy dziedziczymy po swoich rodzicach? (przykłady)

  1. Kolor oczu;
  2. Kolor włosów – na podstawie tej cechy można wytłumaczyć pojęcia alleli dominujących i recesywnych. Za ciemny kolor włosów odpowiada pojawienie się dominującego allelu w zestawie chromosomów homologicznych. Natomiast kolor jasny pojawia się, gdy występują dwa allele recesywne w chromosomach homologicznych;
  3. Wzrost – nie da się określić konkretnego genu odpowiadającego za dziedziczenie wzrostu po rodzicach, dlatego że jest to cecha, na którą wpływ ma większa liczba genów;
  4. Rysy twarzy.

Częściowo geny naszych rodziców mają również wpływ na nasz temperament, inteligencję czy, jak już wspomniałam na początku, talent. Cechy te kształtuje również w dużym stopniu nasze środowisko.

Skąd biorą się choroby genetyczne?

 

Choroby genetyczne są głównie związane z występowaniem uszkodzeń w genach. Uszkodzenia te noszą miano mutacji, czyli trwałych zmian w sekwencji nukleotydowej i mogą one zostać przekazane potomstwu, czyli mogą zostać odziedziczone. Wracając do tematu muzyki, mutacje można porównać do momentu, kiedy dana piosenka podlega przekształceniu przez innego artystę – powstaje „cover” oryginalnego utworu. Jak powszechnie wiadomo, z „coverami” różnie bywa – czasem są lepsze, czasem gorsze, lecz w zdecydowanej większości nie są tak samo dobre, jak wersja pierwotna. Tak samo jest z mutacjami. Niesamowicie rzadko dochodzi do mutacji korzystnych, częściej natomiast powstają mutacje obojętne oraz niekorzystne. Skutki mutacji mogą być mniej lub bardziej poważne, w zależności od tego, z jaką mutacją mamy do czynienia. Mogą one dotyczyć kilku pojedynczych nut naszego utworu muzycznego (nukleotydów w DNA), większej jego części lub kilku genów. Zdarza się również tak, że  mutacja dotyczy większej części chromosomu. Mutacje mogą powstawać spontanicznie w procesie replikacji DNA lub w sposób indukowany, np. poprzez oddziaływanie na DNA czynnikami uszkadzającymi, tzw. mutagenami.

Choroby genetyczne mogą być dziedziczone w sposób dominujący, recesywny czy też sprzężony z płcią. Jednak w przypadku nowotworów, dziedziczymy jedynie predyspozycje do wystąpienia danego typu nowotworu, a nie konkretną chorobę.

Jaka to melodia?

Poszczególne nuty naszego DNA składają się na cudowną melodię życia zamkniętą w naszych komórkach, na którą wpływ ma wiele czynników genetycznych, jak i środowiskowych. Jednak każdy z tych albumów, które noszą w sobie ludzie, jest w pewien sposób wyjątkowy i niesamowicie intrygujący. Właśnie w tym tkwi całe piękno nauki, jaką jest genetyka.

Autor: Marta Gil

22 lata, studentka I roku studiów magisterskich na kierunku Genetyka i Biologia Eksperymentalna. Niska istota o wielkim sercu. Pogodna i uśmiechnięta, oddana swojej rodzinie i przyjaciołom. Miła, ale jeśli nie lubisz ruskich pierogów – lepiej się nie zbliżaj. Poza pracą laboratoryjną ceni wszelkie formy sztuki, przede wszystkim rysunek i kaligrafię. Nie jest stereotypową kobietą – od dziecka interesuje się piłką nożną, więc wie, co to spalony. Postara się przybliżyć Wam zdrowotne ciekawostki ze świata genetyki i biologii.

Opublikowany wMedykosfera